Sinonimia: MMA

Muestra: orina ocasional, acidificada.

Metodología: espectrofotometría, GC-MS

Valor de referencia:
53 – 376 nmol/L
0,85 –3,19 µg/dl

Significado clínico:
Es responsable de casi todas las acidemias orgánicas; en el período neonatal los síntomas pueden incluir intolerancia a las proteínas, vómitos, letargos, convulsiones, intensa acidosis metabólica, coma y muerte. Debido a esto es tan importante medir e identificar los metabolitos.
La aciduria metilmalónica se debe a defectos en la transformación del ácido D metilmalónico en succínico.
Se han descripto defectos de la racemasa y de la mutasa en sí (mutasa ausente; mutasa presente, pero con reducida capacidad de unir adenosilcobalamina).
Si se acumula ácido metilmalónico en sangre y en orina, se produce cetoacidosis metabólica y retardo del crecimiento.
Un nivel elevado de ácido metilmalónico en suero o en orina es un indicador más temprano de deficiencia de vitamina B₁₂ que el nivel sérico de cobalamina: refleja una disminución de cobalamina en tejido.
Enfermedades neurológicas dependientes de la cobalamina con parámetros hematológicos normales y nivel sérico de B₁₂ normal pueden asociarse con niveles elevados de ácido metilmalónico.

Utilidad clínica:

• Diagnosticar desórdenes del metabolismo de aminoácidos ramificados.
• Detectar la deficiencia de vitamina B12.

Variables preanalíticas:

Aumentado:
Infancia.

Variables por enfermedad:

Aumentado:
Enfermedad renal crónica, desórdenes metabólicos congénitos, deficiencia de vitamina B12, aciduria metilmalónica, anemia perniciosa.

Variables por drogas:

Aumentado:
Acido aminosalicílico, colestiramina.

Disminuido:
Lovastatin.

Bibliografía:

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